多聚谷氨酰胺 (polyglutamine, PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine, CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一。异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降解系统紊乱、线粒体功能障碍以及内质网应激,最终造成神经元损伤和死亡。该文综述了PolyQ扩展对蛋白质结构、功能及基因表达的影响,重点探讨其在神经退行性疾病中的作用机制。此外,该文总结了这些神经退行性疾病当前的治疗研究进展,包括基因治疗、反义寡核苷酸疗法以及干细胞治疗等新兴疗法,并展望了精准医疗和基因编辑技术在未来治疗中的应用前景。