摘要:
目的 探讨沉默信息调节因子(SIRT1)遗传变异(rs1467568、rs4746720)与广西人群显微镜 下多血管炎(microscopic polyangiitis, MPA)的相关性。方法 利用多重聚合酶链反应(PCR)结合高通量测序法对 208 例 MPA 患者和 211 例健康志愿者的 SIRT1 多态性进行基因分型;比较等位基因频率和基因型分布差异,进行连锁不平衡、单体型以及遗传模型的分层分析;评价不同基因型与临床症状的发生、实 验室生化指标的关系。结果 SIRT1 rs1467568、rs4746720 的基因型、等位基因频率以及单体型在两组之 间的差异均无统计学意义(P > 0.05)。在年龄≥ 54 岁亚组中,SIRT1 rs1467568 的显性模型(OR = 0.50, 95%CI:0.27 ~ 0.92,P = 0.026)、超显性模型(OR = 0.49,95%CI:0.26 ~ 0.92,P = 0.026)和加性模型(OR = 0.57,95%CI:0.33 ~ 0.99,P = 0.045)与 MPA 较低易感性相关。在 rs1467568 中,携带 GG 基因型的 MPA 患者具有更高水平的谷丙转氨酶(P = 0.012);在 rs4746720 中,携带 TT、TC 基因型的 MPA 患者具有更高水平的谷草转氨酶(P = 0.036)。结论 SIRT1 rs4746720 与广西人群 MPA 易感性无关,而 rs1467568 可能与广 西部分人群(≥ 54 岁)MPA 易感性相关;rs1467568、rs4746720 分别与 MPA 患者丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶水平存在关联。
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