中枢神经系统是一个与麻醉密切相关的复杂系统，许多中枢神经系统疾病的分子生物学机制并不十分清楚。长链非编码RNA（long noncoding RNA， lncRNA） H19在人脑内含量丰富且在多种中枢神经系统疾病中发挥调控作用。同时lncRNA H19也参与调控多种麻醉药物对机体的作用。本文就lncRNA H19在中枢神经系统常见疾病的研究进展进行综述，并结合其在麻醉药物中的研究深入讨论，为进一步探索lncRNA H19在中枢神经系统的作用提供理论依据。

目的 探讨在肝移植排斥反应中巨噬细胞亚群分类及变化。 方法 建立大鼠肝移植模型分为：免疫耐受组（B-B），将BN大鼠供体的肝脏移植至BN大鼠受体；免疫排斥组（L-B），将Lewis大鼠供体的肝脏移植至BN大鼠受体，使用单细胞RNA测序和高通量RNA测序区分大鼠移植肝巨噬细胞亚群，发现排斥反应高度差异的基因，免疫组化确定蛋白表达和细胞亚群的变化和分布。 结果 CD68阳性巨噬细胞在排斥组多于耐受组（P < 0.05），巨噬细胞可分为9个亚群，排斥反应中巨噬细胞第8群的CXC趋化因子配体9（CXCL9）明显升高，第5群的白细胞分化抗原74（CD74）基因明显升高（P < 0.05）。排斥反应中巨噬细胞差异基因综合第1位的是CD74，第2位是CXCL9。与耐受组比较，排斥组肝脏汇管区可见大量CD74阳性巨噬细胞浸润，并且在肝血窦CD74阳性巨噬细胞浸润也明显增加（P < 0.05），在排斥肝脏汇管区和肝血窦可见大量CXCL9阳性巨噬细胞浸润以汇管区为著（P < 0.05），在排斥肝脏汇管区CD14阳性细胞明显增加（P < 0.05）。 结论 在肝移植排斥反应中CD74阳性巨噬细胞亚群和CXCL9阳性巨噬细胞亚群是促进肝移植排斥反应中的关键亚群，完善了巨噬细胞在肝移植排斥反应中作用机制。

目的 探讨茵陈蒿汤协同脐带间充质干细胞胞（Umbilical cord mesenchymal stem cells， UcMSCs）对体内外急性肝衰竭（Acute liver failure， ALF）模型肝损及肝细胞焦亡的影响及相较单一药物作用的区别。 方法 分离ucMSCs，通过电镜及流式鉴定。超速离心法分离ucMSCs外泌体（ucMSCs?exo），采用纳米颗粒跟踪分析软件（NTA）、透射电镜、Western blot鉴定ucMSCs?exo的CD63、CD9。通过100 ng/mL脂多糖（LPS）和5 mmol/L三磷酸腺苷（ATP）刺激人肝细胞株LO₂细胞构建ALF体外模型。将细胞随机分为正常对照组、模型组、茵陈蒿汤治疗组、ucMSCs?exo治疗组和联合治疗组。在电子显微镜下观察LO₂形态改变，流式分析检测LO₂细胞的死亡率，Western blot检测焦亡相关蛋白Caspase?1及Cleaved?Caspase?1的表达，ELISA检测焦亡相关细胞因子IL?1β、IL?18的表达。再将50只6 ~ 8周龄的C57BL/6雄性小鼠随机分为正常对照组、模型组、茵陈蒿汤治疗组、ucMSCs?exo治疗组及联合治疗组，每组10只。采用腹腔内注射10 μg/kg LPS和800 mg/kg D?氨基半乳糖（D?GalN）构建ALF小鼠模型，造模成功后各组分别给予相应药物干预，ucMSCs?exo组和联合治疗组尾静脉注射ucMSCs?exo干预，持续给药3 d。干预12 h后收集各组血清标本及肝脏组织，检测血清中谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）的表达水平，HE染色肝脏组织观察其病理改变。 结果 在ALF体外模型中，茵陈蒿汤治疗组、ucMSCs?exo治疗组及联合治疗组抑制肝细胞死亡（P < 0.05），且联合治疗组的肝细胞死亡率下降的最显著（P < 0.05）。通过初步探索其对肝细胞焦亡的作用，发现相较于单一药物治疗组而言，联合治疗组能显著降低焦亡相关蛋白Cleaved?Caspase?1及细胞因子IL?1β、IL?18的表达（P < 0.05），但Caspase?1的表达比较无统计学意义（P > 0.05）。同样在ALF体内模型中，单一茵陈蒿汤治疗组、单一ucMSCs?exo治疗组及联合治疗组能够有效降低血清ALT、AST水平（P < 0.05），减轻肝细胞坏死及炎症细胞的浸润。并且与单一药物治疗组相比较而言，联合治疗组在血清ALT、AST的降低程度及肝组织中炎症细胞的浸润、细胞死亡程度均有进一步的降低（P < 0.05）。 结论 茵陈蒿汤联合ucMSCs?exo对ALF体内外模型的保肝作用显著优于单一茵陈蒿汤治疗或单一ucMSCs?exo治疗，且在体外ALF模型中能够显著抑制肝细胞焦亡。

目的 探讨lncRNA DSCAM-AS1调节miR-150-5p/BRAF轴对甲状腺癌（TC）细胞恶性生物学行为的影响。 方法 qRT-PCR检测TC细胞中DSCAM-AS1表达；FISH、pull down实验、双荧光素酶报告基因实验验证DSCAM-AS1、BRAF与miR-150-5p靶向调控关系；检测SW579细胞增殖、迁移和侵袭，Western blot检测BRAF、E-cadherin、vimentin蛋白表达；小鼠体内肿瘤形成实验验证DSCAM-AS1对TC肿瘤生长的影响。 结果 DSCAM-AS1在TC细胞中高表达（P < 0.05）；DSCAM-AS1、BRAF与miR-150-5p存在靶向调控关系；抑制DSCAM-AS1表达或过表达miR-150-5p可显著抑制SW579细胞增殖、迁移、侵袭及EMT（P < 0.05）；抑制miR-150-5p表达或过表达BRAF可逆转抑制DSCAM-AS1表达或过表达miR-150-5p对SW579细胞恶性行为的抑制作用（P < 0.05）；体内实验显示，抑制DSCAM-AS1表达可显著抑制小鼠移植瘤的生长（P < 0.05）。 结论 DSCAM-AS1在TC细胞中上调表达，抑制DSCAM-AS1表达可通过调节miR-150-5p/BRAF信号轴，抑制TC恶性进展。

目的 探讨miR-27a-3p调控Rho家族GTP酶3（Rnd3）在氧糖剥夺/复氧（OGD/R）神经细胞凋亡中的作用及机制。 方法 体外培养大鼠PC12神经细胞，氧糖剥夺2 h后分别复氧3、6、9和12 h，检测各时刻细胞活力、miR-27a-3p和Rnd3 mRNA的表达筛选最适复氧时间点。采用慢病毒分别转染miR-27a-3p Mimic、miR-27a-3p Inhibitor及二者的阴性对照、转染shRnd3及其阴性对照、或共转染shRnd3和miR-27a-3p Inhibitor入细胞后，CCK-8法检测细胞的活力；流式细胞术检测细胞的凋亡率；RT-qPCR检测miR-27a-3p和Rnd3 mRNA的表达；Western blot检测凋亡相关蛋白和Rnd3蛋白的表达；双荧光素酶报告基因实验验证miR-27a-3p和Rnd3的靶向关系。 结果 上调miR-27a-3p提高了细胞活力，降低了细胞的总凋亡率、抑制了促凋亡蛋白Cleaved Caspase-3（C-caspase-3）、Bax和促进抗凋亡蛋白Bcl-2的表达，差异有统计学意义（P < 0.05）；下调miR-27a-3p则出现相反的结果。双荧光素酶报告基因实验显示Rnd3是miR-27a-3p的靶基因。下调Rnd3提高了细胞活力，降低了细胞的总凋亡率、抑制了促凋亡蛋白C-caspase-3、Bax和促进抗凋亡蛋白Bcl-2的表达，差异有统计学意义（P < 0.05）。然而，miR-27a-3p Inhibitor逆转了shRnd3的保护作用。 结论 miR-27a-3p通过靶向抑制Rnd3抑制细胞凋亡减轻PC12神经细胞的OGD/R损伤。

目的 基于OPG/RANKL/RANK信号通路，探究激素性股骨头坏死（SONFH）的发病机制及“引血下行法”治疗SONFH的作用靶点。 方法 将50只雄性SD大鼠随机分为造模组和对照组（C组），造模组采用脂多糖联合甲强龙的方法建立SONFH模型。6周后从两组中随机抽取2只大鼠取新鲜股骨头组织，光镜下行组织形态学检测确认造模成功。含生药浓度分别为2.5、5、10 g/kg的引血下行方对低、中、高剂量治疗组（分别为L组、M组、H组）行灌胃处理；5 g/（kg·d）生理盐水对模型组（O组）、对照组（C组）行灌胃处理。4周后检测各组股骨头组织的病理变化和OPG、TRAF-6、RANKL表达水平。 结果 与O组相比，光镜下L组、M组、H组股骨头组织的软骨细胞及细胞基质减少程度、破骨性吸收程度、骨小梁结构破坏程度均较轻；细胞脂肪化程度较低。C组及各剂量治疗组的脂肪细胞密度均显著低于O组（P < 0.01）；C组骨髓腔面积小于O组（P < 0.05），各剂量治疗组与O组差异均无统计学意义（P > 0.05）。C组、L组、M组、H组的OPG、RANKL、TRAF-6的表达水平及OPG/RANKL比值均低于O组（P < 0.01）。 结论 “引血下行法”能改善股骨头微循环环境，诱导骨小梁生成，起到治疗SONFH的作用；其可能作用机制存在多靶点效应或多样化效应。

目的 探讨病灶清除联合载抗生素人工骨治疗锁骨骨髓炎的疗效。 方法 回顾性分析2012年1月至2022年6月河南省洛阳正骨医院（河南省骨科医院）收治的45例锁骨骨髓炎患者资料。根据手术方法不同分为两组，观察组（n = 24）采用病灶清除联合载抗生素人工骨植入术；对照组（n = 21）采用病灶清除术。比较两组患者手术时间、引流管放置时间和伤口愈合时间，术前及术后14 d白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等血清炎性指标控制情况，术前与术后1个月视觉模拟评分（VAS）及术后12个月Constant肩关节功能评分，随访有无感染复发及并发症发生情况。 结果 45例患者均顺利进行手术，均获随访13 ~ 35个月，平均（23.53 ± 5.11）个月。两组患者治疗情况比较，观察组的手术时间和引流管放置时间均长于对照组（P < 0.05），伤口愈合时间比较差异无统计学意义（P > 0.05）；两组术前与术后14 d的WBC、CRP、ESR血清炎性指标、术后1个月视觉模拟评分（VAS）和术后12个月Constant肩关节功能评分比较均显著改善，差异均有统计学意义（P < 0.05），且观察组Constant肩关节功能评分优于对照组（P < 0.05）。随访过程中，观察组2例（8.33%）感染复发，优于对照组5例（23.81%）；观察组2例出现无菌性渗出并发症；观察组1例骨缺损不愈合，对照组5例，经二期髂骨植骨后骨缺损均愈合，余均未出现无菌性渗出、骨缺损和病理性骨折并发症。 结论 病灶清除联合载抗生素人工骨治疗锁骨骨髓炎可有效控制感染，保留锁骨的外形与功能，降低术后感染复发率，手术操作简单，且无严重并发症，值得临床推广。

目的 探讨子宫内膜癌（EC）肿瘤体积与子宫体积比值（N/U）联合肿瘤表观扩散系数（ADC）值对EC病理分级的预测价值。 方法 回顾性分析2020年7月至2023年1月收治的107例EC患者的资料，所有患者术前均进行了磁共振（MRI）检查，将病理学诊断作为金标准。将低分化患者纳入高级别组，中、高分化纳入低级别组。分析影响EC患者病理分级的因素，分析MRI指标预测EC患者病理分级的价值。 结果 手术病理检测显示高级别患者24例，低级别患者83例。Logistic多因素回归分析显示：N/U、ADC、rADC_闭孔内肌是影响EC患者病理分级的因素（ P < 0.05）。ROC曲线结果显示，N/U、ADC、rADC_闭孔内肌及三者联合预测EC患者病理分级的灵敏度分别为70.83%、75.00%、79.17%、83.33%，特异度分别为71.08%、79.52%、78.31%、85.54%，AUC分别为0.734、0.756、0.741、0.891。 结论 N/U、ADC、rADC_闭孔内肌三者联合预测EC患者术前病理分级效能良好。

目的 观察自体富血小板血浆（autologous platelet rich plasma， aPRP）对心脏瓣膜手术患者术后出血和预后的影响。 方法 本研究为一项回顾性队列研究，纳入2018年9月至2023年1月在复旦大学附属中山医院厦门医院行心脏瓣膜手术的患者。根据患者术前是否行aPRP采集为两组：A组为对照组（未行PRP采集），B组为研究组（PRP采集组）。主要观察终点指标为手术当天（D0）、术后第1天（D1）、术后第2天（D2）的心包纵膈引流量；次要观察终点指标为术后机械通气时间、心包纵膈引流管留置时间、ICU停留时间、术后住院时间、术后住院期间的不良事件发生率和术后的凝血功能。通过倾向性得分匹配平衡术前基线，匹配因素包括：性别、年龄、BMI、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、国际标准化比值（international normalized ratio，INR）、血小板（platelet count，PLT）、激活全血凝固时间（activated clotting time，ACT）、ASA分级、NYHA分级、手术名称、手术方式、术前合并症，对匹配后的数据分析PRP对心脏瓣膜手术患者术后出血和预后的影响。 结果 在倾向性得分匹配后，与A组相比，B组患者D2引流量［（132.42 ± 84.11） vs. （218.39 ± 160.39），P = 0.01］明显减少；B组的术后机械通气时间［（1.88 ± 0.99） vs. （2.78 ± 2.47），P = 0.015］、ICU停留时间［（3.07 ± 2.01） vs. （4.97 ± 6.26），P = 0.006］和心包纵膈引流管留置时间［（5.72 ± 1.85） vs. （9.23 ± 5.05），P = 0.01］显著缩短，总体不良事件发生率减少［8.3%（5/60） vs. 23%（14/60），P = 0.024］；两组患者在住院时间和术后D0、D1、D2的凝血功能差异无统计学意义。 结论 PRP可减少术后第2天心包纵隔引流量，并缩短术后机械通气、ICU停留、心包纵膈引流管留置时间，降低术后总体不良事件的发生率。

目的 探究广西免疫重建不良的人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者发生机会性感染的特点，为预防性临床诊疗提供参考。 方法 收集在广西医科大学附属武鸣医院长期随访的112例经抗逆转录病毒治疗（ART）治疗后免疫重建不良的HIV感染者发生机会性感染的情况及临床信息，并分析基线CD4⁺T淋巴细胞计数对机会性感染率、机会性感染类型及混合感染率的影响。 结果 112例免疫重建不良的HIV感染者发生机会性感染率高达42.86%，感染类型以真菌感染居首位。基线CD4⁺T淋巴细胞计数 ≤ 50个/μL患者的机会性感染率显著高于基线CD4⁺T淋巴细胞计数 ＞ 50个/μL的患者，而机会性感染类型和混合感染率未见明显差异。 结论 广西免疫重建不良的HIV感染者发生机会性感染率较高，尤其是基线CD4⁺T淋巴细胞计数 ≤ 50个/μL的患者，感染类型以真菌感染为主。

目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗ASXL1基因突变（ASXL1⁺）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的疗效及影响因素。 方法 对247例初诊为MDS患者进行二代测序技术检测22种基因突变情况。根据治疗方式分为化疗组和移植组，比较两组总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）的差异，并对移植患者预后的影响因素进行分析。 结果 75例（30.36%）患者检测到ASXL1⁺，中位突变比例为42.93（18.10，58.39）%。其中10例接受支持治疗，43例接受化疗，22例接受allo-HSCT，移植组2年OS及PFS率较化疗组显著增加（P < 0.05）；移植组ASXL1低突变负荷组（VAF ≤ 42.93%）2年OS率较ASXL1高突变负荷（VAF > 42.93%）组显著增加（P < 0.05）。在ASXL1⁺患者接受allo-HSCT的背景下，RUNX1基因突变（RUNX1⁺）或U2AF1基因突变（U2AF1⁺）患者的2年OS率及PFS 率显著减低（P < 0.05）。进行多因素分析结果显示，ASXL1高突变负荷、U2AF1⁺是影响移植患者OS的独立危险因素（P < 0.05）。U2AF1⁺是移植患者PFS的独立危险因素（P < 0.05）。 结论 allo-HSCT显著改善了ASXL1⁺MDS患者的预后，ASXL1高突变负荷、U2AF1⁺是影响移植疗效的独立危险因素。

目的 评价高强度聚焦超声（high intensity focused ultrasound， HFIU）病灶及子宫内膜联合消融治疗子宫腺肌病（adenomyosis， AM）合并月经过多（heavy menstrual bleeding， HMB）患者的疗效及安全性。 方法 选取2020年7月至2022年9月于成都中医药大学附属医院妇科海扶中心行HIFU治疗的AM合并HMB患者199例，按消融范围分为两组，联合消融组80例行病灶及子宫内膜联合消融（内膜消融率≥ 30%），病灶消融组119例行单纯病灶消融，对两组患者进行1∶1倾向性评分匹配，得到每组59例患者。随访6个月，比较两组患者术前和术后6个月的临床表现（月经量、痛经程度、子宫及病灶体积）、生存质量（MS-QOL、UFS-QOL）及术后不良反应。 结果 术后6个月，两组患者月经量、痛经程度、子宫及病灶体积、MS-QOL评分及UFS-QOL评分较术前均有改善（P < 0.05）。与病灶消融组相比，联合消融组月经量、痛经程度、MS-QOL评分明显降低（P < 0.05），但子宫及病灶体积和UFS-QOL评分差异无统计学意义（P > 0.05）。两组各项不良反应发生率比较差异无统计学意义（P > 0.05），但联合消融组阴道流血和流液时间较病灶消融组长（P < 0.05）。 结论 HIFU病灶及子宫内膜联合消融治疗AM合并HMB患者可有效减少月经量、缓解痛经、改善生存质量，虽增加了AM患者HIFU术后阴道流血和流液的时间，但经过合理的对症处理可有效预防感染等不良后果的发生。

目的 通过对88例婴幼儿变应性鼻炎（allergic rhinitis， AR）的临床资料进行分析，探讨婴幼儿变应性鼻炎的临床特征和药物治疗后症状改善情况。 方法 对2020年2月1日至8月1日在广州医科大学附属第一医院小儿呼吸科门诊就诊的88例初诊婴幼儿AR患者进行回顾分析，并于就诊后6 ~ 12个月进行电话回访，总结婴幼儿AR的临床特征、合并症和药物治疗效果。 结果 88例3 ~ 36个月婴幼儿AR，其中轻度AR 34例（38.6%），中重度AR 54例（61.4%）。临床症状发生率从高到低依次为流涕87.5%（77/88）、鼻塞87.5%（77/88）、喷嚏47.7%（42/88）和鼻痒37.5%（33/88）。合并症发生率依次为咳嗽56.8%（50/88），打鼾52.3%（46/88），喘息27.3%（24/88），张口呼吸12.5%（11/88）。血清特异性Ig E检测阳性比率排在前3位的是牛奶53.4%（47/88）、尘螨46.6%（41/88）、鸡蛋36.4%（32/88）。药物治疗2~8周后鼻炎症状缓解率在轻度AR中为94.1%（32/34），明显高于中重度AR的75.9%（41/54）（χ ² = 4.883，P = 0.027）。中重度AR中24.1%在回访时症状仍有反复，明显高于轻度AR组5.9%（2/34）（χ ² = 4.883，P = 0.027）。 结论 婴幼儿AR症状以流涕、鼻塞突出，合并症主要有咳嗽、打鼾。主要变应原为尘螨、牛奶和鸡蛋。轻度AR治疗后症状缓解比率优于中重度AR，中重度AR症状易反复。

目的 探讨晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma， PPGL）患者接受安罗替尼单药及联合方案治疗的疗效和安全性。 方法 纳入2018年1月至2023年8月于中山大学肿瘤防治中心泌尿外科就诊的晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者9例；根据患者接受的不同治疗方案，分为4组：安罗替尼单药组3例，安罗替尼联合PD-1单抗免疫治疗组3例，安罗替尼联合免疫及化疗组2例，安罗替尼联合化疗组1例；分析安罗替尼不同治疗方案的有效性及安全性。 结果 接受安罗替尼单药及联合治疗的客观反应率（objective response rate， ORR）（44%），部分缓解（partial response， PR）（44%），疾病稳定（stable disease， SD）（44%），疾病进展（progressive disease， PD）（11%），疾病控制率（disease control rate， DCR）（89%），其中SDH基因突变患者ORR 100%，分别为SDHB和SDHD；中位总生存时间（overall survival， OS）为16.3月（IQR：11.3 ~ 21.8个月）；中位无进展生存时间（progression free survival， PFS）为16.3月（IQR：9.8 ~ 20.8个月）；药物不良反应事件≥ 3/4级者有2例，均为高血压。 结论 安罗替尼单药及联合方案治疗晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤具有初步的疗效和可控的安全性。

目的 评价巧克力球囊辅助药物涂层球囊（DCB）血管成形术治疗TASCⅡ C/D型股腘动脉病变的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2021年1月至2022年10月在阜外华中心血管病医院接受巧克力球囊+DCB或普通球囊+DCB治疗的58例TASCⅡ C/D型股腘动脉病变患者的临床资料，分为观察组（巧克力球囊+DCB）27例和对照组（普通球囊+DCB）31例。比较两组术中夹层发生率及术后临床疗效。 结果 观察组和对照组的技术成功率分别为88.9%和80.6%，观察组术中血管夹层、限流性夹层的发生率和补救性支架植入率均明显低于对照组（P < 0.05）。术后两组患者临床症状均较术前明显改善，观察组12个月累积一期通畅率明显高于对照组（P < 0.05）。两组12个月累积免于临床驱动的靶病变血运重建率差异无统计学意义（P > 0.05）。 结论 巧克力球囊辅助DCB血管成形术治疗TASCⅡ C/D型股腘动脉病变安全有效，可有效降低术中夹层发生率及补救性支架植入率，近期疗效优于普通球囊+ DCB的治疗。

目的 探讨开滦集团职工不同甘油三酯葡萄糖指数（ riglyceride glucose index，TyG）水平对急性胰腺炎（acute pancreatitis， AP）发生事件的影响。 方法 以首次参加2006-2009年健康体检的开滦研究人群作为观察队列，去除临床资料不完整者，采用前瞻性队列研究方法，纳入研究对象共124 516例，以Log-Rank法进行检验，计算该研究对象中新发AP的累积发病率和发病密度，先用单因素Cox回归模型筛选出有统计学差异的自变量，将自变量代入多因素Cox回归模型，分析不同TyG分组水平对新发AP事件的影响。 结果 研究人群按四分位法将TyG指数分为4组（TyG ≤ 6.59，6.59 < TyG ≤ 6.98，6.98 < TyG ≤ 7.46，TyG > 7.46），随访（12.59 ± 0.98）年，共发生AP 399例，4组发病密度呈递增趋势，经Log-Rank检验，差异有统计学意义（P < 0.01）。Cox比例风险回归模型校正多种混杂因素后，结果显示：TyG > 7.46组新发AP风险明显增加，HR = 1.94［（95%CI（1.42，2.65），P < 0.01］。 结论 基线TyG指数水平在7.46以上增加了新发AP的发病风险，提示在一定程度上胰岛素抵抗（insulin resistance， IR）和AP的发生密切相关。

目的 基于COM-B模型，探索MHD患者自我管理行为的潜在影响路径，为自我管理行为的干预提供依据。 方法 采用判断抽样选取350例在广州市某区大型医院透析的MHD患者开展问卷调查，利用SmartPLS软件构建偏最小二乘法结构方程模型并进行路径分析。 结果 MHD患者自我管理行为得分为（57.06 ± 13.28），单因素分析结果显示年龄、文化程度、就业状态、职业分类、家庭人均月收入、合并症数量可直接影响MHD患者自我管理行为（P < 0.05）。PLS-SEM模型结果显示，自我效能（β = 0.246）、家庭关怀度（β = 0.124）、社会支持（β = 0.140）正向影响患者自我管理行为，疾病感知负向影响自我管理行为（β = -0.097）；自我效能可以中介影响疾病感知和社会支持对MHD患者自我管理行为的影响路径（P < 0.05）。 结论 MHD患者自我管理行为处于偏低水平，在对维持性血液透析患者设计干预方案时需关注疾病知识宣教、疾病感知重建、机会赋予和动机激励的协同效应，注重提升患者自我效能感，从而提高患者整体的自我管理水平。

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1（SMN1）和运动神经元存活基因2（SMN2），评价其性能。 方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification， MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。 结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥ 4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。 结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥ 4）。

目的 研究头针联合头部重点穴区推拿对孤独症患儿语言及认知功能的影响。 方法 选取2021年1月至2022年6月于河北省中医院儿童康复科就诊的孤独症患儿60例，随机均分为常规组（常规康复训练）、联合组（常规康复训练、头针联合头部重点穴区推拿），各30例。比较治疗前、后常规组、联合组认知功能、发育情况及家长生活质量；比较常规组、联合组语言功能及安全性。 结果 治疗前常规组、联合组孤独症儿童行为量表（ABC）评分、儿童孤独症评定量表（CARS）评分、适应性、语言、个人-社交评分比较，差异无统计学意义（P > 0.05）；治疗后常规组、联合组ABC、CARS评分均降低，联合组均低于常规组（P < 0.05），适应性、语言、个人-社交评分均升高，联合组均高于常规组（P < 0.05）。联合组符号表达异常率、语言理解异常率、动作性课题异常率及语言发育迟缓率均低于常规组（P < 0.05）。治疗前常规组、联合组家长生命质量指标（QL-Index）评分比较，差异无统计学意义（P > 0.05）；治疗后常规组、联合组家长QL-Index评分均升高，联合组高于常规组（P < 0.05）。常规组、联合组患儿血常规、尿常规、便常规、肝功能及肾功能结果均无明显异常。联合组针刺部位轻微胀痛1例，未干预即好转。 结论 头针联合头部重点穴区推拿可改善孤独症患儿语言功能、认知功能及发育情况，提升家长生活质量，且安全性高。

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（MPPGL）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，遗传因素在其发病中具有重要作用。近年来，随着基因检测技术的不断进步，越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关，使得对MPPGL的早期识别成为可能。最近的研究表明，与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B，其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因。潜在的基因突变会影响 MPPGL 的临床表现，如恶性潜能和遗传预测等，这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征，并有助于对高危患者进行密切随访。本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述，以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据。

星形胶质细胞是中枢神经系统中数量最多的一类细胞，在生理条件下，它具有多种功能，并在维持中枢神经系统稳态中发挥着重要作用。但在神经系统损伤、炎症、缺氧等情况下，星形胶质细胞在基因表达、形态和功能上发生快速变化，这些反应统称为星形胶质细胞反应性。活化的星形胶质细胞可分为神经毒性表型（A1型）和神经保护表型（A2型）。研究表明，A1型星形胶质细胞广泛参与中枢神经系统疾病的发生和发展。因此，结合多种技术通过靶向调控激活的星形胶质细胞有望成为中枢神经系统疾病的一种潜在治疗方法。本文回顾性综述了近年来有关A1型星形胶质细胞的相关研究进展，包括其表型转换的分子机制及其在神经退行性和神经炎性疾病中的作用。