AKT1基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性关系

doi:10.3969/j.issn.1006⁃5725.2022.03.021

实用医学杂志 ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (3): 370-374.doi: 10.3969/j.issn.1006⁃5725.2022.03.021

AKT1基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性关系

黄冠又1 郝淑煜2 冯洁3 王亮2 张力伟2 张俊廷2 吴震2

1贵阳市第二人民医院神经外科（贵阳550081）；2首都医科大学附属北京天坛医院（北京 100070）；3首都医科大学北京市神经外科研究所（北京100070）

出版日期:2022-02-10 发布日期:2022-02-10
通讯作者: 吴震 E⁃mail：wuzhen1966@aliyun.com
基金资助:
国家自然科学基金（编号：81802683，81872052）；贵州省卫健委科学技术基金（编号：gzwkj2022⁃348）

Association of AKT1 gene polymorphisms with susceptibility to meningioma in Chinese population

HUANG Guanyou*，HAO Shuyu，FENG Jie，WANG Liang，ZHANG Liwei，ZHANG Junting，WU Zhen.

Department of Neurosurgery，the Second People′s Hospital of Guiyang，Guiyang 550081，China

Online:2022-02-10 Published:2022-02-10
Contact: WU Zhen E⁃mail：wuzhen1966@aliyun.com

摘要/Abstract

摘要：

目的研究AKT1基因多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月至2018年1 月在北京天坛医院神经外科手术治疗的脑膜瘤患者 200 例和同期健康体检者 200 例血液标本并提取DNA，应用 SNaPshot 基因分型技术对 AKT1 基因多态位点 rs1130214、rs2494746 和 rs2494752 检测，分析AKT1 基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果 AKT1 rs1130214 基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2 = 1.499，P = 0.510）。AKT1 基因多态位点 rs2494746 和 rs2494752基因频率在病例组和对照组中基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义（rs2494746：χ2 = 9.236，P =0.010；rs2494752：χ2 = 9.044，P = 0.012）。AKT1 位点 rs2494746 在隐性和加性模型中，携带 G 等位基因个体脑膜瘤发病风险均增加（P < 0.05）。rs2494752 在隐性模型下，携带 G 等位基因个体患脑膜瘤风险增加（P < 0.05）。单体型分析结果显示 3 个单体型（CCA、CGA 和 CGG）频率在脑膜瘤组和对照组之间差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。结论 AKT1 基因多态位点 rs2494746 和 rs2494752 与脑膜瘤遗传易感性相关，两位点遗传变异均可显著增加脑膜瘤发病风险。

关键词:

AKT1基因, 脑膜瘤, 基因多态性, 遗传易感性, 单体型, 连锁不平衡

Abstract:

Objective To investigate the association between the single nucleotide polymorphisms ofAKT1 gene and susceptibility to meningioma. Methods Peripheral venous blood samples were obtained from 200patients who had underwent neurosurgical treatment and been histologically diagnosed as meningioma were includedas the case group and 200 healthy controls in Beijing Tiantan Hospital between October 2017 to January 2018. TheAKT1 gene polymorphisms including rs1130214，rs2494746 and rs2494752 were detected by Multiplex SNaPshotmethods. The association of AKT1 gene polymorphisms with susceptibility to meningioma was analyzed. Results There was no significant difference in genotype and allele frequencies of rs1130214 polymorphism of AKT1 genebetween case group and control group（χ2 = 1.499，P = 0.510）. The genotype and allele distribution frequencies ofAKT1 rs2494746 and rs2494752 polymorphisms were significantly different between case group and control group（rs2494746：χ2 = 9.236，P = 0.010；rs2494752：χ2 = 9.044，P = 0.012）. For the recessive and additive models ofthe rs2494746，individuals with G allele had increased risk of meningiomas（P < 0.05）. Haplotype analysisshowed that the frequencies of three haplotypes（CCA、CGA and CGG）were also significantly different betweencase group and control group（all P < 0.05）. Conclusion The AKT1 gene polymorphisms rs2494746 andrs2494752 are associated with meningioma susceptibility. Genetic variations of the two polymorphism loci signifi⁃cantly increase the risk of meningioma.

Key words: AKT1 gene, meningioma, polymorphisms, susceptibility, haplotype, linkage disequilibrium

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AKT1基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性关系

Association of AKT1 gene polymorphisms with susceptibility to meningioma in Chinese population

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