实用医学杂志 ›› 2021, Vol. 37 ›› Issue (13): 1678-1683.doi: 10.3969/j.issn.1006⁃5725.2021.13.007
非编码RNA ANRIL CNV⁃2738282增加中国南方人群肺动脉高压的易感性
李惠波1， 段跃兴1， 赖晓纯2， 冯燕玲1， 黄莲枝1， 陈钦修1， 程宏基1， 郑栋1， 伍金雷1，程颖1 ，黄冰生1， 林桂雄1， 吴钰燕1 ，张鹏1， 李国扬3， 曾庆春4， 卓裕丰1
广州市番禺区何贤纪念医院1 心内科，3 呼吸内科（广州 511400）；2 广州医科大学附属第二医院肾内科 （广州 510260）；4 南方医科大学南方医院心内科（广州 510515）
Non-coding RNA ANRIL CNV ⁃ 2738282 increases susceptibility to pulmonary hypertension in southern China
LI Huibo，DUAN Yuexing，LAI Xiaochun，FENG Yanlin，HUANG Lianzhi，CHEN Qinxiu，CHENG Hon⁃ gji，ZHENG Dong，WU Jinlei，CHENG Ying，HUANG Bingsheng，LIN Guixiong，WU Yuyan，ZHANG Peng，LI Guoyang，ZENG Qingchun，ZHUO Yufeng.
Department of Cardiology，Hexian Memorial Hospital of Panyu Dis⁃ trict，Guangzhou 511440，China
摘要：
目的 本项目拟探索位 9p21.3 的非编码 RNA（LncRNA ANRIL）拷贝数变异（copy⁃number variations，CNVs）与肺动脉高压（pulmonary hypertension，PAH）的关系，为 PAH 的发病机制提供科学理论依据。方法 以来自中国南方 587 例 PAH 患者作为病例组和 736 例健康对照者作为对照组，TaqMan 方法 检测 ANRIL CNVs 的基因型，分析其与 PAH 发病的相性；通过系列生物学实验揭示阳性 CNV 影响 PAH 发 生的分子机制。结果 ANRIL CNV⁃2738282 与人群 PAH 发病存在显著关联，其拷贝数缺失能降低 PAH 的 发病风险（OR = 0.40，95%CI：0.31～0.53）。CNV⁃2738282的拷贝数缺失可降低ANRIL表达，进而改变ANRIL 对靶基因CARD8的转录调控而影响PAH 发生。结论 ANRIL CNV⁃2738282与PAH 发病有关，可作为人群 PAH 易感评估的生物标志物。
