| 1 |
WILSON R B， OGINO S. Carrier frequency of spinal muscular atrophy［J］， Lancet， 2008，372（9649）：1542.
|
| 2 |
CAO Y， QU Y， BAI J， et al. Transmission characteristics of SMN from 227 spinal muscular atrophy core families in China［J］.J Hum Genet， 2020，65（5）：469-473.
|
| 3 |
CHEMELLO F， POZZOBON M， TSANSIZI L I， et al. Dysfunctional mitochondria accumulate in a skeletal muscle knockout model of Smn1， the causal gene of spinal muscular atrophy［J］. Cell Death Dis， 2023，14（2）：162.
|
| 4 |
VERHAART I E C， ROBERTSON A， WILSON I J， et al. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy-a literature review［J］. Orphanet J Rare Dis， 2017，12（1）：124.
|
| 5 |
CHEN X， SANCHIS-JUAN A， FRENCH C E， et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data［J］. Genet Med， 2020，22（5）：945-953.
|
| 6 |
ZHANG J， WANG Y， MA D， et al. Carrier Screening and Prenatal Diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13，069 Chinese Pregnant Women［J］. J Mol Diagn， 2020，22（6）：817-822.
|
| 7 |
KARIYAWASAM D S， D'SILVA A M， SAMPAIO H，et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Australia： a non-randomised cohort study［J］. Lancet Child Adolesc Health， 2023，7（3）：159-170.
|
| 8 |
WIRTH B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene （SMN1） in autosomal recessive spinal muscular atrophy （SMA）［J］. Hum Mutat， 2000，15（3）：228-237.
|
| 9 |
OSKOUI M， LEVY G， GARLAND C J，et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1［J］. Neurology，2007，69（20）：1931-1936.
|
| 10 |
北京医学会罕见病分会，北京医学会医学遗传学分会，北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组，等. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识［J］. 中华医学杂志，2019，99（19）：1460-1467.
|
| 11 |
PRIOR T W， NAGAN N， SUGARMAN E A，et al. Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing［J］.Genet Med， 2011，13（7）：686-694.
|
| 12 |
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 脊髓性肌萎缩症的临床实践指南［J］. 中华医学遗传学杂志，2020，37（3）：263-268.
|
| 13 |
NIBA E T E， ROCHMAH M A， HARAHAP N I F，et al. Spinal Muscular Atrophy： New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion［J］. Kobe J Med Sci，2019，65（2）：E44-E48.
|
| 14 |
李烨荣，张菁菁，吕娟. 脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展［J］. 临床检验杂志，2022，40（1）：52-56，59.
|
| 15 |
温丽娟，谢媛娜，胡亮，等. 荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究［J］. 齐齐哈尔医学院学报，2022，43（4）：373-376.
|
| 16 |
徐盈，黎昱，宋婷婷，等. 6616例脊髓性肌萎缩症携带者筛查及高风险胎儿产前诊断分析［J］. 实用妇产科杂志，2020，36（1）：42-47.
|
| 17 |
TAN J， ZHANG J， SUN R， et al. Evaluating the performance of four assays for carrier screening of spinal muscular atrophy［J］.Clin Chim Acta， 2023，548：117496.
|
| 18 |
方玉琴，张苗苗，李景然，等. 基于毛细管电泳平台的单基因病携带者筛查应用［J］. 实用医学杂志，2022，38（23）：2973-2979.
|
| 19 |
ZHAO S， WANG W， WANG Y， et al. NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10，585 diverse couples in China： a pan-ethnic study［J］. Eur J Hum Genet，2021，29（1）：194-204.
|
| 20 |
ZHAO S， WANG Y， XIN X， et al. Next generation sequencing is a highly reliable method to analyze exon 7 deletion of survival motor neuron 1 （SMN1） gene［J］. Sci Rep，2022，12（1）：223.
|
| 21 |
谭玉杰，王颢，赵太坤，等. 变性高效液相色谱对于多重连接探针扩增产前诊断脊髓性肌萎缩症的补益作用［J］. 中华医学遗传学杂志， 2019，36（12）：1175-1178.
|
| 22 |
北京医学会医学遗传学分会，北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识［J］. 中华医学杂志， 2020，100（40）：3130-3140.
|
| 23 |
LI S， HAN X， XU Y， et al. Comprehensive Analysis of Spinal Muscular Atrophy： SMN1 Copy Number， Intragenic Mutation， and 2 + 0 Carrier Analysis by Third-Generation Sequencing［J］. J Mol Diagn， 2022，24（9）：1009-1020.
|
| 24 |
CHEN X， HARTING J， FARROW E， et al. Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing［J］. Am J Hum Genet，2023，110（2）：240-250.
|
| 25 |
GAO S， WU D， LIU S， et al. Detection of male 2+0 and 1+0 carriers for spinal muscular atrophy by digital PCR［J］. Clin Genet，2023，104（1）：90-99.
|
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