实用医学杂志 ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (13): 1680-1684.doi: 10.3969/j.issn.1006⁃5725.2022.13.022
江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析
饶慧华 刘艳秋 黄淑晖 周吉会 杨必成
江西省妇幼保健院医学遗传中心，江西省出生缺陷防控重点实验室（南昌 330006）
Chromosome variation in peripheral blood of 997 couples with spontaneous abortion in Jiangxi province
RAO Huihua，LIU Yanqiu，HUANG Shuhui，ZHOU Jihui，YANG Bicheng.
摘要：
目的 分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异，探讨自然流产与染色体变异的关系。方法 根据流产次数将 997 对（1 994 例）自然流产夫妇分 为 4 组：流产 1 次、2 次、3 次、≥ 4 次，检测外周血染色体核型并进行统计分析。结果 （1）997 对自然流产 夫妇染色体变异率为 13.94%（139/997），包括染色体多态 83 例，染色体畸变 56 例，其中平衡易位占总畸变 的 55.36%（31/56）。（2）流产 1 次夫妇中男性与女性染色体变异类型差异无统计学意义（P > 0.05），但流产 ≥ 2 次夫妇染色体结构异常与流产 1 次夫妇比较差异有统计学意义（P < 0.05）；流产≥ 4 次夫妇染色体多 态性与其他组相比差异具有统计学意义（P < 0.05）。（3）自然流产 3 次以内，随着流产次数增加，染色体畸 变率增加，两者的关联存在统计学意义（OR = 1.648，95%CI：1.163 ~ 2.334，P < 0.05）。结论 染色体易位是 造成复发性流产的主要遗传因素，自然流产3次以内染色体畸变率与流产次数成正相关。对于RSA夫妇应 常规进行染色体检查，流产≥ 4次的夫妇应关注染色体多态的遗传效应，评估再生育风险。
