ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展

doi:10.3969/j.issn.1006-5725.2025.08.001

实用医学杂志 ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (8): 1091-1096.doi: 10.3969/j.issn.1006-5725.2025.08.001

• 专题笔谈 •

ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展

刘安红¹,张静²,李书香³,钱欣⁴,夏阳⁴,高鹏⁵()

^1.宁夏医科大学总医院，神经电生理科，（宁夏银川 750001 ）
^2.宁夏医科大学总医院，医学科学研究院，（宁夏银川 750001 ）
^3.宁夏医科大学总医院，儿科，（宁夏银川 750001 ）
^4.宁夏医科大学总医院，神经外科，（宁夏银川 750001 ）
^4.宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室（宁夏银川 750001 ）

收稿日期:2025-01-22 出版日期:2025-04-25 发布日期:2025-04-30
通讯作者: 高鹏 E-mail:owen6688@126.com
作者简介:高鹏，临床医学博士，副主任医师，硕士研究生导师，入选国家中组部“西部之光”访问学者、宁夏回族自治区青年科技托举工程人才及高层次人才。主持国家自然科学基金青年基金、宁夏重点研发计划/自然科学基金、宁夏医科大学临床医学一流学科建设专项等科研项目多项，参与完成“宁夏脑计划”及国家自然科学基金等课题研究。聚焦脑发育调控与神经精神疾病发病机制研究，系统揭示神经环路形成及功能异常的分子细胞学基础，为癫痫、认知障碍等疾病提供理论支撑；同时致力于脑胶质瘤免疫微环境调控机制解析及精准诊疗靶标的临床转化研究。累计在神经科学领域期刊发表SCI、CSCD论文20余篇。研究成果形成“基础机制-临床转化”双轨并行的科研体系，推动神经疾病诊疗策略创新。
基金资助:
中国抗癫痫协会（CAAE）癫痫科研基金-UCB基金(CU-2024-055);宁夏回族自治区重点研发计划项目(2020BEB04033);宁夏自然科学基金项目(2024AAC03590);宁夏教育厅高等学校研究项目(NYG2024125);宁夏医科大学校级科研项目(XM2023025)

Research progress of glycosylation disorder epilepsy associated with ALG13 mutation

Anhong LIU¹,Jing ZHANG²,Shuxiang LI³,Xin QIAN⁴,Yang XIA⁴,Peng. GAO⁵()

Department of Nerve Electrophysiology，General Hospital of Ningxia Medical University，Yinchuan 750001，Ningxia，China

Received:2025-01-22 Online:2025-04-25 Published:2025-04-30
Contact: Peng. GAO E-mail:owen6688@126.com

摘要/Abstract

摘要：

癫痫（EP）是一组以大脑神经元异常放电为核心特征的慢性神经系统疾病，然而，约有1/3的患者存在明显的耐药性，研究证实遗传因素起重要作用。ALG13基因编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺（UDP-GlcNAc）转移酶的亚基，其突变可导致先天性糖基化障碍（CDG），此类患者多伴有癫痫发作，这提示ALG13基因遗传变异与糖基化障碍及癫痫之间存在强关联。该综述首次系统地整合了ALG13基因结构功能，以及其突变与癫痫之间的关联证据和潜在作用机制。通过多维度剖析，为深入探究ALG13基因与癫痫的关系、开展精准诊断及靶向药物研发，提供重要的临床指导。

关键词: ALG13, 糖基化障碍, N-糖基化, 癫痫

Abstract:

Epilepsy （EP） is a group of chronic neurological disorders characterized by abnormal discharges of brain neurons.Howeve，approximately one-third of patients exhibit obvious drug resistance， and studies have confirmed the critical role of genetic factors. The ALG13 gene encodes a subunit of uridine diphosphate N-acetylglucosamine （UDP-GlcNAc） transferase，and its mutations can lead to congenital disorders of glycosylation （CDGs）. Patients with such mutations frequently present with epileptic seizures，indicating a strong association between ALG13 genetic variants， glycosylation defects， and epilepsy. This review systematically integrates， for the first time， the structural and functional aspects of the ALG13 gene， as well as the evidence of the association between its mutations and epilepsy， and the potential mechanisms of action. Through a multi-dimensional analysis，it provides important clinical guidance for in-depth exploration of the relationship between the ALG13 gene and epilepsy， the development of precise diagnosis， and the research and development of targeted drugs.

Key words: ALG13, glycosylation disorder, N - glycosylation, epilepsy

中图分类号:

R742.1

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图/表 2

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ALG13突变相关糖基化障碍型癫痫的研究进展

Research progress of glycosylation disorder epilepsy associated with ALG13 mutation

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