儿童急性巨核细胞白血病免疫表型及遗传学分析

doi:10.3969/j.issn.1006-5725.2026.03.015

Abstract

Abstract:

Objective To analyze the immunophenotypic and genetic characteristics of children with acute megakaryoblastic leukemia （AMKL） and provide relevant evidence for clinical diagnosis and treatment. Methods A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 45 children with AMKL who were admitted to the hospital from September 2017 to December 2024， including 23 males and 22 females. Among them， 7 cases were Down syndrome-associated AMKL （DS-AMKL）， and 38 cases were non-DS-AMKL. Flow cytometry was used for immunophenotypic analysis， G-banding for karyotype analysis， and RT-PCR and sequencing for fusion gene detection. Results The most common clinical manifestation of AMKL children at initial diagnosis was skin ecchymosis or petechiae， with a median platelet count of 17（3 ~ 222）× 10⁹/L. All children expressed at least one of the platelet-associated glycoproteins CD41a， CD42b， or CD61 in bone marrow blasts， with CD41a having the highest expression rate （84.4%）. Compared to non-DS-AMKL， DS-AMKL children had significantly higher detection rates of CD7， CD13， and CD36 （P < 0.05）， while CD41a had a significantly higher detection rate in non-DS-AMKL （P < 0.05）. Karyotype analysis was performed in 41 children， and chromosomal abnormalities were detected in 33 cases （80.5%）， including 14 cases （34.1%） with complex karyotypes. Fusion gene testing was performed in 21 non-DS-AMKL children， revealing 6 cases of CBFA2T3：：GLIS2， 2 cases of NUP98：：KDM5A， and 1 case each of NUP98：：ING4， RBM15：：MKL1， and KMT2A：：MLLT3. Children positive for CBFA2T3：：GLIS2 exhibited a characteristic immunophenotype， with high expression of CD56 and no expression of HLA-DR or CD36. Conclusions Pediatric AMKL is a highly heterogeneous disease with relatively characteristic immunophenotypes， a high rate of chromosomal abnormalities， and CBFA2T3：：GLIS2 being the most common fusion gene. Immunophenotypic and genetic molecular testing and analysis can improve the diagnosis and identification of AMKL， enabling better prognostic stratification and treatment selection.

Key words: acute megakaryoblastic leukemia, immunophenotype, chromosomes, fusion genes

CLC Number:

R725.5

Ke'an JIANG,Guo FU,Wanqing LI,Yi SHU,Yuanyuan CHEN,Qin MOU,Xianmin GUAN. Analysis of immunophenotypic and genetic in pediatric acute megakaryoblastic leukemia[J]. The Journal of Practical Medicine, 2026, 42(3): 470-476.

Figures/Tables 4

Tab.1

Tab.2

Tab.3

Chromosomal karyotype analysis of non-DS-AMKL"

编号（n = 36）	核型	例（%）
正常核型		8（22.2）
1-5	46，XX
6-8	46，XY
仅数目异常		7（19.4）
9	50，XY，+3，+14，+21，+21［4］/46，XY［16］
10	47，XY，+21［7］/46，XY［13］
11	50~56，XY，+3，+7，+8，+14，+21［cp7］/46，XY［13］
12	50，XY，+7，+8，+14，+21［10］/46，XY［3］
13	47，XY，+21［16］/46，XY［4］
14	48 XX，+11，+21［20］
15	47，XY，+21［9］/46，XY［11］
t（1；22）（p13；q13）		1（2.8）
16	46，XX，t（1；22）（p13；q13）
-5/del（5q）/-7/del（7q）		2（5.6）
17	45，XX，add（5）（q35），-7，i（7）（q10），del（9）（q22），del（16）（q11.2）［20］
18	47~53，XY，-5，+8，+10，+13，+14，+18，+mar［cp18］/46，XY［2］
其他结构异常		18（50.0）
19	46，XX， add（11）（q23），inc［2］/46，XX［13］
20	48，XY，+2，add（11）（p10），der（20）t（1；20）（q21；q13.2），+21［13］/46，XY［7］
21	46，XX，t（1；12）（p22；p11.2），del（13）（q12q14）［20］。
22	45，XY，i（6）（p10），-11，-16，der（22）t（6；22）（q13；q13），+mar［16］/46，XY［4］
23	46，XX，t（1：7）（q10：p10），del（9）（q22）［4］/46，XX［16］
24	46，XX，i（21）（q10）［14］/47，XX，+21［2］/46，XX［4］
25	46，XX，add（2）（q33），der（14；22）（q10；q10），+21［9］/47，idem，+14，der（14；22）（q10；q10），+22［1］/46，XX［10］
26	46，XX，t（1；7）（q25；p15），del（9）（q22），del（13）（q12q14）［19］/46，XX［1］
27	46，XX，add（4）（q32）， del（17）（q11.2q21）［12］/46，XX，+1，der（1；15）（q10；q10），add（19）（p13）［8］
28	47，XY，add（1）（q21）， inv（3）（q25q29），del（7）（p15），der（7）t（1；7）（q21；q21），del（11）（q13q21）（q13q21），+21（11）/46，XY（9）
29	46，XY，del（11）（q14）［10］/46，XY［10］
30	47~54，XY，+6，+6，+6，+8+ del（13）（q12q22），+14，+15，+19，+22［cp9］/46.XY［11］
31	46，XX，add（6）（q25），del（7）（p15），del（8）（q24），ins（12；）（q13；）［8］/46，idem，del（9）（q21）［4］/46，XX［11］
32	48，XX，+8，add（11）（q13），+21［10］/46，XX［5］
33	47，XX，der（9）t（1；9）（q25；q34），+11［8］/48，idem，+21［5］/46，XX［7］
34	54，XX，+6，+6，t（9；11）（p22；q23），+10，+13，+13，del（14）（q24）×2，+21，add（21）（p11.2）×2，+22，+mar［10］/46，XX［2］
35	59~61，XX，-X，-1，-2，-3，del（5）（p13），+8，-11，-12，-15，-16，-18，+21，+21［cp20］
36	47，XY，t（1；17）（q44；q22），add（3）（q29），t（7；12）（q36；q13），del（15）（q11.2q15），add（16）（p13.3），+mar［15］/46，XY［5］

Tab.3

Tab.4

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抗原	DS-AMKL（n = 7）			Non-DS-AMKL（n = 38）
抗原	强阳性	弱阳性	阳性	强阳性	弱阳性	阳性
CD19	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	3（7.89）	3（7.89）
cCD79a	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	1（2.63）	1（2.63）
CD7	2（28.57）	4（57.14）	6（85.71）^?	3（7.89）	7（18.42）	10（26.32）
CD4	0（0.00）	2（28.57）	2（28.57）	7（18.42）	14（36.84）	21（55.26）
CD2	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）	1（2.63）	1（2.63）
CD33	3（42.86）	4（57.14）	7（100）	16（42.11）	15（39.47）	31（81.58）
CD13	3（42.86）	3（42.86）	6（85.71）^?	2（5.26）	11（28.95）	13（34.21）
CD36	6（85.71）	1（14.27）	7（100）^?	14（36.84）	6（15.79）	20（52.63）
CD15	0（0.00）	1（14.27）	1（14.27）	0（0.00）	0（0.00）	0（0.00）
CD61	1（14.27）	3（42.86）	4（57.14）	10（26.32）	17（44.74）	27（71.05）
CD117	7（100）	0（0.00）	7（100.00）	13（34.21）	14（36.84）	27（71.05）
CD41a	1（14.27）	3（42.86）	4（57.14）	8（21.05）	26（68.42）	34（89.47）^#
CD42b	0（0.00）	3（42.86）	3（42.86）	7（18.42）	18（47.37）	25（65.79）
CD34	1（14.27）	2（28.57）	3（42.86）	13（34.21）	8（21.05）	21（55.26）
HLA-DR	0（0.00）	4（57.14）	4（57.14）	7（18.42）	7（18.42）	14（36.84）
CD38	6（85.71）	1（14.27）	7（100.00）	16（42.11）	14（36.84）	30（78.95）
CD56	2（28.57）	2（28.57）	4（57.14）	12（31.58）	4（10.53）	16（42.11）

编号（n = 5）	核型	例（%）
仅21三体		3（60.0）
1-3	47，XY，+21c［20］
-5/del（5q）/-7/del（7q）		1（20.0）
4	48，XY，-7，+21，+21，+mar［7］/48，idem，add（6）（q23）［13］
其他结构异常		1（20.0）
5	47，XY，+14，der（14；21）（q10；q10）×2，add（17）（q25），-22，+mar［16］/47，XY，+14，der（14；21）（q10；q10）×2，der（17）t（ 9；17）（q13，q25），-22，+mar［4］

编号	融合基因	CD33	CD13	CD36	CD61	CD117	CD41a	CD42b	CD34	HLA-DR	CD38	CD56
1	CBFA2T3::GLIS2	94	14.4	0	39.8	90.6	63	4.4	75.9	0	8.5	100
2	CBFA2T3::GLIS2	96.1	64	0	54.8	96.1	68.5	5.3	97.3	3.7	58.9	95.6
3	CBFA2T3::GLIS2	100	3.9	0	89.8	83.7	97	23.4	100	0.3	0	100
4	CBFA2T3::GLIS2	38.8	13.4	0	82.1	95.7	91.1	9.2	74.4	0	72.7	89.6
5	CBFA2T3::GLIS2	99.3	0	1.5	9.2	25.5	94.4	0	100	2.2	0	100
6	CBFA2T3::GLIS2	91.2	54.1	0	19.2	95.3	34.8	8.3	100	0	50.2	95.3
7	NUP98::KDM5A	10	16.4	86.6	65	70.6	65.4	60.7	0	99.4	98.7	7.5
8	NUP98::KDM5A	48.9	14.6	33.6	27.2	57.9	62.9	53.4	0	83.1	35.6	2.4
9	NUP98::ING4	89.5	11.7	61.7	93.9	52.1	93.1	56.8	10.3	90.7	82.8	0
10	KMT2A::MLLT3	85	6.6	0	40	77.9	54.5	35.2	5.7	62.2	68.6	0
11	RBM15::MKL1	42.3	15.7	16	89.6	8.5	90.9	88	38.3	0	3.4	0

Analysis of immunophenotypic and genetic in pediatric acute megakaryoblastic leukemia

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