1贵阳市第二人民医院神经外科(贵阳550081);2首都医科大学附属北京天坛医院(北京 100070);3首都医科大学北京市神经外科研究所(北京100070)
网络出版日期: 2022-02-10
基金资助
国家自然科学基金(编号:81802683,81872052);贵州省卫健委科学技术基金(编号:gzwkj2022⁃348)
Association of AKT1 gene polymorphisms with susceptibility to meningioma in Chinese population
Online published: 2022-02-10
目的 研究AKT1基因多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法 选取2017年10月至2018年1 月在北京天坛医院神经外科手术治疗的脑膜瘤患者 200 例和同期健康体检者 200 例血液标本并提取DNA,应用 SNaPshot 基因分型技术对 AKT1 基因多态位点 rs1130214、rs2494746 和 rs2494752 检测,分析AKT1 基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果 AKT1 rs1130214 基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2 = 1.499,P = 0.510)。AKT1 基因多态位点 rs2494746 和 rs2494752基因频率在病例组和对照组中基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(rs2494746:χ2 = 9.236,P =0.010;rs2494752:χ2 = 9.044,P = 0.012)。AKT1 位点 rs2494746 在隐性和加性模型中,携带 G 等位基因个体脑膜瘤发病风险均增加(P < 0.05)。rs2494752 在隐性模型下,携带 G 等位基因个体患脑膜瘤风险增加(P < 0.05)。单体型分析结果显示 3 个单体型(CCA、CGA 和 CGG)频率在脑膜瘤组和对照组之间差异均有统计学意义(均 P < 0.05)。结论 AKT1 基因多态位点 rs2494746 和 rs2494752 与脑膜瘤遗传易感性相关,两位点遗传变异均可显著增加脑膜瘤发病风险。
黄冠又 郝淑煜 冯洁 王亮 张力伟 张俊廷 吴震 . AKT1基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性关系[J]. 实用医学杂志, 2022 , 38(3) : 370 -374 . DOI: 10.3969/j.issn.1006⁃5725.2022.03.021
Key words:
AKT1 gene; meningioma; polymorphisms; susceptibility; haplotype; linkage disequilibrium
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