收稿日期: 2023-11-23
网络出版日期: 2024-07-09
基金资助
国家自然科学基金资助项目(81771360);山东省自然科学基金资助项目(ZR 2019MH060);济宁市重点研发项目(2022YXNS028);2019年贺林院士新医学临床转化工作站科研基金项目(JYHL2019FMS25)
Mitochondrial gene heterogeneity related to MELAS syndrome： A review of literature
Received date: 2023-11-23
Online published: 2024-07-09
温丽民 , 李冉 , 郝延磊 , 孔庆霞 , 夏敏 . 与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展[J]. 实用医学杂志, 2024 , 40(13) : 1885 -1888 . DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2024.13.021
MELAS syndrome is a genetic disease caused by mutations in mitochondrial DNA （mtDNA） or nuclear DNA. Eighty percent of the cases are caused by m.3243A>G mutation. Heteroplasmy， defined as the presence of both normal and mutant mtDNA in cells， is related with the severity of MELAS syndrome. This article reviews the research in mtDNA heterogeneity related to MELAS syndrome， aiming to provide an insight into new therapies for the syndrome.
Key words： MELAS syndrome; mitochondrial DNA; heteroplasmy; genetic mutation
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