组学技术在甲状腺功能障碍中的研究进展

doi:10.3969/j.issn.1006-5725.2025.20.020

摘要/Abstract

摘要：

甲状腺功能障碍（TD）作为一种常见的内分泌系统疾病，其临床表现的非特异性及现有诊断方法的局限性，凸显了深入探究其发病机制并发现新型生物标志物的必要性。组学技术作为系统生物学的重要手段，通过整合高通量数据，为揭示其分子基础提供了新视角。该文系统综述了基因组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、脂质组学及多组学在TD中的最新进展，分别从DNA、RNA、蛋白质和代谢物等多维度探索了与TD相关的遗传变异及表观调控，探讨了TD的代谢紊乱特征及相关药物的作用机制及用于早期监测和诊断的生物标志物及药物靶点。该文旨在整合不同组学技术的优势及发现，全面揭示TD的复杂网络关联，为未来TD的临床管理及个性化诊治提供新思路和新见解。

关键词: 甲状腺功能障碍, 基因组学, 转录组学, 蛋白组学, 代谢组学, 脂质组学

Abstract:

Thyroid dysfunction （TD） is a prevalent disorder of the endocrine system. Owing to its non-specific clinical symptoms and the limitations inherent in current diagnostic approaches， there is a pressing need to further investigate its underlying pathogenesis and identify novel biomarkers. As a pivotal component of systems biology， omics technologies offer a promising avenue for uncovering the molecular mechanisms of TD by integrating high-throughput data. This thesis presents a comprehensive review of recent advancements in genomics， transcriptomics， proteomics， metabolomics， lipidomics， and multi-omics research related to TD. It examines genetic variations and epigenetic regulatory mechanisms from multiple molecular levels， including DNA， RNA， proteins， and metabolites. Furthermore， it elucidates the metabolic disturbances associated with TD and the modes of action of relevant therapeutic agents， contributing to the development of potential biomarkers and drug targets for early detection and intervention. By synthesizing findings across various omics platforms， this thesis aims to delineate the complex network interactions underlying TD and to provide valuable insights and strategies for future clinical management， as well as personalized diagnosis and treatment.

Key words: thyroid dysfunction, genomics, transcriptomic, proteomics, metabolomics, lipidomics

中图分类号:

R581.9

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图/表 1

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转录组学	玄参提取物	大鼠肝脏	LPAR3、IHH、CNTFR	Rap1、Hedgehog、Jak-STAT和PI3K-Akt信号通路	[16]
蛋白组学	卡比马唑	人尿样	SERPIN B3、血浆激肽释放酶、S100-A9蛋白、α-1B-糖蛋白、转甲状腺素蛋白	APP 、 AKT 信号通路	[24]
蛋白组学	玄参	大鼠肝脏	Aldh1a1、Aldh5a1、Cyp2c7、Hba2、Hba-a2、Ugt2a3、 ENSR-NOG00000048955	ErbB信号通路	[25]
代谢组学与网络药理学	海藻玉壶汤	大鼠血浆	PTPN11、PIK3CD、EGFR、HRAS、PIK3CA、AKT1、 SRC、PIK3CB和PIK3R1	HIF-1信号通路、EGFR酪氨酸激酶抑制剂抗性、脂质和动脉粥样硬化、内分泌抗性、甲状腺激素信号通路、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路等	[51]
代谢组学与网络药理学	玄参	大鼠粪便	PTEN、EP300和CCNB1	HIF-1信号通路、甲状腺激素信号通路、催乳素信号通路、cGMP-PKG信号通路和 cAMP 信号通路	[52]
转录组学与网络药理学	乙醇紫锥菊	小鼠肝脏	EHHADH、ACOT2、 ACO-T8、SLC27A2、 EPHX2、ACACA和HMGCR	AMPK和PPAR信号通路	[53]
蛋白质组学与转录组学	来自玄参的环烯醚萜类药物	大鼠肝脏	Spp1、Thbs1、PI3K、 Akt	PI3K-Akt信号通路	[54]