摘要：
目的 对无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）筛查出的罕见常染色体三体（rare autosomal trisomies，RATs）进行结果分析，为RATs的临床处理提供进一步数据。方法 选择2018年1月1日 至 2022 年 6 月 1 日在安徽省妇幼保健院接受 NIPT 的 85 525 例孕妇，对 RATs 高风险的样本进行侵入性诊 断并对妊娠结局进行随访。结果 85 525 例样本中 NIPT 共检测出 182 例 RATs 高风险，136 例选择进一步 诊断，确诊 7 例，分别为 2 例 T2；1 例 T7；1 例 T9；1 例 T15；2 例 T16，阳性预测值（positive predictive value， PPV）分别为 50%、3.13%、12.5%、33.3%和 12.5%，其他染色体的 PPV 均为 0.00%，总体 PPV 为 5.15%。随访 了 121 例高风险孕妇的妊娠结局，116 例（95.87%）获得了活产，胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR） 和早产（preterm birth，PTB）的发生率分别为 25.62%和 20.66%。结论 NIPT 筛查 RATs 的 PPV 较低，但是 RATs 高风险具有重要的临床意义，提示孕妇患FGR 和PTB 的风险增加，需要增强超声随访。
张苗苗 方玉琴 李景然 王朝红 孙玉秀 朱健生 . 85 525例无创产前检测发现罕见常染色体三体结果分析[J]. 实用医学杂志, 2023, 39(12): 1506-1511.
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