摘要:
目的 评估 16p13.11 微重复包含 NDE1 基因的临床意义及基因型⁃表型的相关性。方法 回顾分析 61 例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和 6 144 例产前病例,并将其分为 3 组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异 常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析。结果 神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到 16p13.11 微重复。在神经系统无异常产前组中检测到 13 例胎儿携带该重复,包含全部的 NDE1 基因。其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常。对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型。 16p13.11 微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(P > 0.05)。结论 结合 16p13.11 微重复低外显率的特点,它可能是良性变异。但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年。
张苗苗 方玉琴 唐俊湘 王朝红 孙玉秀 朱健生 . 16p13.11微重复包含NDE1基因的变异性质在产前诊断中的研究 [J]. 实用医学杂志, 2023, 39(14): 1825-1829.
ZHANG Miaomiao, FANG Yuqin, TANG Junxing, WANG Chaohong, SUN Yuxiu, ZHU Jiansheng.. The variation nature of 16p13.11 microduplicates encompassing NDE1 gene in prenatal diagnosis [J]. The Journal of Practical Medicine, 2023, 39(14): 1825-1829.